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L-2-HGA PDF Drucken E-Mail
Geschrieben von: Administrator   
Sonntag, 30. November 2008 um 12:49 Uhr

L-2-HGA - Die Erkrankung

L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) beim Staffordshire Bull Terrier ist eine
neurometabolische Erkrankung, die durch erhöhte Spiegel an L-2-hydroxyglutarsäure
im Urin, Plasma und in der Zerebrospinalflüssigkeit charakterisiert ist.
L-2-HGA verursacht schwere Störungen im Bereich des zentralen Nervensystems.
Erste klinische Anzeichen treten gewöhnlich im Alter von 6 Monaten bis zu 1 Jahr
(teilweise auch erst zu einem späteren Zeitpunkt) auf. L-2-LGA ruft eine Vielzahl von
neurologischen Defiziten wie psychomotorische Retardierung, Anfälle und Ataxie
hervor. Symptome sind ein „wackeliger Gang“, Muskelsteifigkeit nach Belastung oder
Aufregung und Verhaltensänderungen.

 

L-2-HGA - Die Mutation und der Erbgang

Die dem Defekt zugrundeliegende Mutation kann mittels eines DNA-Test
nachgewiesen werden.
Die L-2-HGA wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, daß ein Hund nur
erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es
müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen.
Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht
erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre
Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß
die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein
Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.

 

Die L-2-HGA folgt einem autosomal rezessiven Erbgang. Es gibt drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat
ein extrem geringes Risiko an L-2-HGA zu erkranken. Er kann die Mutation nicht
an seine Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp N/L-2-HGA (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des
mutierten Gens. Er hat ein extrem geringes Risiko an L-2-HGA zu erkranken,
kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine
Nachkommen weitergeben. Ein solcher Hund sollte nur mit einem L-2-HGA
mutationsfreien Hund verpaart werden.
3. Genotyp L-2-HGA / L-2-HGA (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei
Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an L-2-HGA zu
erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben
und sollte nur mit einem L-2-HGA mutationsfreien Hund verpaart werden.

 

L-2-HGA - Der DNA Test

Ein DNA Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation. Die
DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits bei
Welpen durchgeführt werden. Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen
und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinisch
unauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht von großer Bedeutung ist.
Um eine maximale Testsicherheit zu bieten, erfolgt die Untersuchung jeder Probe in
zwei voneinander unabhängigen Testansätzen.

 

L-2-HGA - Material und Testdauer

Für den DNA-Test wird ca. 0,5 ml EDTA-Blut benötigt. Alternativ ist auch die
Einsendung eines sog. Backenabstriches möglich. Dabei muß jedoch
beachtet werden, daß der Abstrich nicht zu zaghaft durchgeführt wird, da sonst nicht
ausreichend Material für die Untersuchung zur Verfügung steht.

 Quelle

Zuletzt aktualisiert am Samstag, 27. Juni 2009 um 21:11 Uhr